Genetische Veranlagung, Lebensstil, Alter und Geschlecht: Die personalisierte Medizin entwickelt anhand individueller Faktoren maßgeschneiderte Therapien für die/den Patient:in. Die Pharmakogenetik spielt dabei eine sehr wichtige Rolle. Mittels pharmakogenetischer Tests lässt sich mit hoher Wahrscheinlichkeit vorhersagen, ob bzw. wie ein bestimmtes Medikament bei einer bestimmten Person wirken wird und ob ein erhöhtes Risiko für unerwünschte Arzneimittelwirkungen anzunehmen ist. Für mehr als 100 Wirkstoffe ist dieser Nachweis bereits erbracht, und es kommen ständig neue hinzu. Am weitesten fortgeschritten ist die Entwicklung personalisierter Therapien in der Onkologie, Psychiatrie, Kardiologie und Schmerztherapie.

Pharmakogenetische Test helfen dem Arzt im Vorfeld einer Arzneimittelgabe, das für den Patienten am besten geeignete Medikament in der optimalen Dosierung auszuwählen. Insbesondere Personen, die langfristig Medikamente einnehmen müssen oder bei denen ein Therapieversagen bzw. eine Unverträglichkeit schwere Konsequenzen hätte, können hiervon profitieren. Bei schon laufender Behandlung hilft die Pharmakogenetik dabei, die Ursache möglicher Nebenwirkungen zu klären und Alternativen aufzuzeigen.

Am Anfang der erfolgreichen Behandlung steht immer das persönliche Gespräch mit dem Arzt. Nach einer individuellen Beratung und Aufklärung wird eine Blut- oder Speichelprobe entnommen. Im Labor wird die genomische DNA aus Leukozyten extrahiert. Die betreffenden Gene in dieser DNA werden mit mehreren Multiplex-PCRs (Polymerase chain reactions) angereichert und die zu detektierenden Varianten mittels einer MALDI-TOF Methode analysiert. Der daraus resultierende Genotyp wird mit Hilfe des SONOGEN-Expertensystems interpretiert. Die Fachexperten erstellen das persönliche pharmakogenetische Profil des Patienten und gleichen es mit der aktuellen oder geplanten Medikation ab. Anschließend lässt sich sagen, ob eine Behandlung erfolg­versprechend oder mit einem erhöhtem Risiko verbunden ist beziehungsweise welche Arzneimittel profilbedingt besser geeignet wären.

Der Bericht beinhaltet das pharmakogenetische Patient:innen-Profil, d.h. eine Übersicht, welche Gene und Varianten untersucht wurden und welche Genvarianten bei Patient oder Patientin vom Normaltyp abweichen sowie den daraus resultierenden Genotyp.  Außerdem enthält er eine ausführliche Abhandlung der Gen-Arzneimittel-Interaktionen der im Auftrag erwähnten Medikation. Der Bericht steht der behandelnden Ärztin bzw. dem Arzt innerhalb von wenigen Arbeitstagen nach Probeneingang in den Sprachen Deutsch, Französisch und Englisch zur Verfügung. Es sind verschiedene Berichtsformen möglich, welche sich in Inhalt und Detailgrad unterscheiden und unterschiedlichen Anforderungen der Anwendergruppen angepasst werden können.

Das pharmakogenetische Profil (PGx-Profil) führt alle wichtigen Informationen über genetische Variationen zusammen, die die Reaktion einer Person auf bestimmte Medikamente beeinflussen können. Die Auswahl der relevanten Genvarianten richtet sich nach klinischen Empfehlungen des Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, der Dutch Pharmacogenetics Working Group sowie aktueller Fachliteratur. Auf Basis des PGx-Profils kann der behandelnde Arzt oder die Ärztin die weitere Therapie aufbauen.

Die Gene eines Menschen sind unveränderlich. Daher ist eine Analyse im Prinzip nur einmalig notwendig. Es werden allerdings nur bestimmte Gene analysiert, die nach dem heutigen Wissensstand einen Einfluss auf die Medikamentenwirkung haben. In Zukunft können neue Erkenntnisse die Analyse weiterer Gene erforderlich machen. Für diese neuen Gene wäre dann eine erneute Blutanalyse notwendig.

Immer mehr Krankenkassen beteiligen sich anteilig oder vollständig an der Finanzierung pharmakogenetischer Tests, da deren Kosten in Relation zum Mehrwert- und Einsparungspotenzial vergleichweise gering sind. Zudem werden mit dem einmaligen Test alle Wirkstoffkombinationen analysiert, so dass die Testergebnisse für eine heutige wie auch weitere zukünftige Erkrankungen genutzt und wichtige Mehrwerte generiert werden können. Daher ist eine vorherige Abstimmung mit der Krankenkasse in jedem Fall sehr zu empfehlen.

Die Ergebnisse basieren auf fundierten internationalen Studienergebnissen und sind mehrstufig hinsichtlich klinischer Relevanz und Untersuchungsdesign-Qualität überprüft. Ergänzt um die ständige Evaluation durch und Betreuung von fachspezialisierten Expert:innen sind somit mehrstufige Evidenz- und Qualitätssicherheitsstufen gewährleistet, welche sicher stellen, dass die stets umfassend aktuellsten wissenschaftlichen Erkenntnisse verarbeitet und ausgewertet werden.

Die Ergebnisse und persönlichen Daten sind Eigentum der Patient:in. Personenbezogene Gesundheitsdaten sind besonders sensibel. Ihre Vertraulichkeit wird in allen europäischen Staaten durch die DSGVO und lokale Vorschriften streng geregelt. Patient:innendaten werden entsprechende dieser Gesetze und Richtlinien streng vertraulich behandelt und sicher aufbewahrt. Die Daten werde bei OHVcloud, einem internationalen Hosting-Provider in Europa gespeichert. OVHcloud verfügt über alle notwendigen Zertifikate und ist unter anderem zertifiziert nach ISO/IEC 27001, 27017 und 27018 sowie nach der strengen französischen Anforderung für das Hosting von Gesundheitsdaten HDS (hébergement des données santé).

Exemplarische Laborkooperationen:

Schweiz und Liechtenstein: Laborgruppe Dr. Risch
Deutschland: Laborgruppe Limbach
Österreich: AKH Wien
Frankreich: Eurofins
Osteuropa: Laborgruppe Limbach International

Wir haben über 10 Jahre Praxiserfahrung in der sektorenübergreifenden Leistungsangebotsausgestaltung im Bereich der Pharmakogenetik – konventionell wie auch digital. Sprechen Sie uns an – wenn wir Ihre individuelle Ausgangslage kennen, können wir gemeinsam die beste(n) Anwendungsform(en) identifizieren und konkrete best practice referenzierte Umsetzungsvorschläge vorlegen.

Auf unserer auszugsweisen Partnerübersicht sehen Sie beispielhafte Anwender:innen. Gerne stellen wir bedarfsgerechte Referenzen bei Interesse her.

Pharmakogenetik reduziert Nebenwirkungen und Komplikationen, verbessert also die individuellen Heilungschancen und führt damit zu einer Qualitätssteigerung der Medizin insgesamt. Die Pharmakogenetik besitzt dadurch ein hohes gesundheitsökonomisches Effizienzpotenzial.

Heute wird SONOGEN in mehreren europäischen Ländern verwendet, wie z.B. Deutschland, Frankreich, Schweiz, Österreich, Niederlande, Fürstentum Liechtenstein, und einigen osteuropäischen Ländern, wie Polen, Rumänien und Kroatien.

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